Czy diagnostyka celiakii różni się u dzieci i dorosłych?

Przeciwciała IgA, IgG, tTG, EMA, biopsja jelita cienkiego, badanie HLA-DQ2 i HLA-DQ8… Na pierwszy rzut oka diagnostyka celiakii (choroby trzewnej) wydaje się skomplikowana. Jeśli jednak krok po kroku prześledzisz listę badań, łatwiej będzie Ci ją zrozumieć. Jak wygląda rozpoznanie w kierunku celiakii i czy takie same badania wykonuje się zarówno u dzieci, jak i dorosłych? Sprawdź, jakie badania może zlecić lekarz, aby postawić diagnozę i rozpocząć leczenie!

Na czym polega diagnostyka celiakii? Najważniejsze informacje na początek

Rekomendacje na temat diagnostyki celiakii u dzieci przygotowuje Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, ESPGHAN). 

Aktualnie obowiązują te opublikowane w 2020, które nieco różnią się względem poprzednich z 2012 roku. Zalecenia ekspertów to pewnego rodzaju drogowskaz dla pacjentów i lekarzy – który pozwala wykryć celiakię u dzieci i dorosłych.

Jakie badania obejmuje diagnostyka celiakii?

Celiakia to choroba autoimmunologiczna – pod wpływem glutenu organizm atakuje swoje własne tkanki w jelitach, co powoduje m.in. zaburzenia wchłaniania. Objawy są tak różnorodne, że na ich podstawie nie da się postawić diagnozy. Gastroenterolog potrzebuje więc wyników badań. 

Dokładny zakres jest dobierany indywidualnie przez lekarza, w zależności od objawów, wieku pacjenta oraz dotychczasowych wyników. Badania, które mogą być zlecone przez lekarza – w zależności od konkretnej sytuacji, obejmują:

• całkowite stężenie przeciwciał IgA (immunoglobulina A),
• stężenie przeciwciał tTG IgA (przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA),
• stężenie przeciwciał DGP IgG (przeciw deaminowanemu peptydowi gliadyny w klasie IgG),
• stężenie przeciwciał tTG IgG (przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgG),
• stężenie przeciwciał EMA IgG (przeciw endomysium mięśni gładkich w klasie IgG),
• biopsja jelita cienkiego i badanie histopatologiczne,
• genetyczne badanie HLA-DQ2 i HLA-DQ8.

Dieta bezglutenowa a diagnostyka celiakii. Czy odstawić gluten na czas diagnozy?

Nie – nie odstawiaj glutenu „na próbę”. Przejście na dietę bezglutenową powinno odbyć się dopiero po wyraźnym wskazaniu lekarza, a nie wcześniej. Dlaczego?

Eliminacja glutenu może prowadzić do wyciszenia reakcji układu immunologicznego oraz stopniowego zaniku zmian w jelicie cienkim. To właśnie taka sytuacja jest pożądana u osób już zdiagnozowanych, dlatego dieta bezglutenowa jest stosowana jako leczenie celiakii. 

U tych, którzy dopiero chcą potwierdzić lub wykluczyć chorobę, może to jednak oznaczać trudności z postawieniem odpowiedniej diagnozy. Dieta bezglutenowa może po prostu spowodować, że badania przeciwciał w kierunku celiakii czy badania histopatologiczne wyjdą fałszywie ujemne – a wtedy lekarz może niepoprawnie wykluczyć chorobę.

Badania przeciwciał w diagnostyce celiakii – IgA, IgG i ich znaczenie

Przeciwciała to białka wytwarzane przez układ odpornościowy, które pomagają organizmowi rozpoznawać i reagować na obce dla niego substancje (np. bakterie i wirusy). U chorych na celiakię są wytwarzane w odpowiedzi na gluten i atakują błonę śluzową jelita cienkiego. U osób zdrowych gluten nie wywołuje takiej reakcji, dlatego spożywanie go najczęściej nie jest szkodliwe.

W diagnostyce celiakii istotne są zwłaszcza 2 klasy przeciwciał:przeciwciała IgA – immunoglobulina A, obecne głównie na powierzchni błon śluzowych,

przeciwciała IgG – immunoglobulina G, obecne głównie we krwi.

Przeciwciała w klasie IgA jako podstawa diagnostyki celiakii

Całkowite IgA oraz przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) w klasie IgA to podstawowe badania, od których rozpoczyna się diagnostykę celiakii u dzieci i dorosłych. Dlaczego? 

To właśnie one najtrafniej pokazują reakcję układu odpornościowego na gluten obecny w jelicie cienkim. Podwyższony poziom tTG IgA jest silnie związany z aktywną celiakią. Oznaczenie całkowitego IgA pozwala upewnić się, że wynik badania jest wiarygodny i nie został zafałszowany przez niedobór tej immunoglobuliny. 

Kiedy w diagnostyce celiakii oznacza się przeciwciała w klasie IgG?

U osób w każdym wieku, które mają niedobór IgA (zbyt niski poziom), bada się przeciwciała IgG:

• przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG),
• przeciwciała przeciw endomysium (EMA),
• przeciwciała przeciw deaminowanemu peptydowi gliadyny (DGP).

Konkretne badania przeciwciał w klasie IgG nie są więc zalecane standardowo, a jedynie w niektórych przypadkach. 

Co to jest celiakia seronegatywna?

Jak podkreśla Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej: „Według najnowszych badań od 6 do 22% chorych na celiakię nie wytwarza w ogóle przeciwciał [1]”. 

To tzw. celiakia seronegatywna, czyli bez przeciwciał – a jednocześnie z uszkodzeniami kosmków jelitowych, które są typowe dla choroby trzewnej. To właśnie dlatego w większości przypadków wykonanie biopsji jelita cienkiego jest tak ważne. 

Czy wiesz, że… Istnieje również celiakia potencjalna (czasami potocznie określana jako postać utajona celiakii lub postać niema celiakii)? W tym przypadku organizm wytwarza przeciwciała charakterystyczne dla choroby trzewnej, natomiast nie stwierdza się jeszcze zmian w kosmkach jelitowych. Objawy mogą nie występować.

Diagnostyka celiakii u dorosłych – najczęstsze scenariusze

Chociaż celiakia wciąż kojarzy się z objawami ze strony układu pokarmowego, dorośli znacznie częściej zmagają się z innymi symptomami. Choroba trzewna może objawiać się m.in. problemami skórnymi, bólami głowy, niedoborami witamin, kłopotami z płodnością czy przewlekłym zmęczeniem.

Więcej na temat celiakii i jej objawów dowiesz się z artykułu: Celiakia – fakty i mity. Czy odrobina glutenu faktycznie nie zaszkodzi?

Znaczenie biopsji jelita cienkiego w diagnostyce celiakii u dorosłych

Biopsja jelita cienkiego pozwala sprawdzić, czy gluten rzeczywiście uszkodził błonę śluzową jelita – czy pojawiły się zmiany w kosmkach jelitowych. Według najnowszych wytycznych to badanie przeprowadza się u każdego dorosłego, u którego podejrzewa się celiakię (zwłaszcza, gdy wyniki badań przeciwciał są nieprawidłowe).

Chcesz wiedzieć więcej na temat gastroskopii, w trakcie której przeprowadza się biopsję jelita cienkiego? Sprawdź artykuł: Gastroskopia – jak się przygotować do badania?

Dlaczego diagnostyka celiakii u dorosłych bywa bardziej złożona?

Już wiesz, że objawy celiakii mogą być naprawdę różnorodne. Czasami trudno przypisać je chorobie trzewnej, dlatego diagnostyka celiakii u dorosłych potrafi trwać latami. Jeśli jednak masz świadomość, że takie schorzenie istnieje – możesz od razu zgłosić się do gastroenterologa po pomoc.

Diagnostyka celiakii u dzieci – szczególne sytuacje kliniczne

U dzieci choroba trzewna znacznie częściej przybiera postać klasyczną. Dziecko z celiakią może mieć problemy żołądkowe (np. biegunki, wymioty, wzdęcia). Nierzadko ma też niedobory witamin i minerałów oraz zaburzenia wzrostu i rozwoju – związane najczęściej z zaburzeniami wchłaniania. Z tego powodu rozpoznanie choroby wydaje się nieco prostsze. Jak wygląda diagnostyka celiakii u dzieci? 

Jak wyniki badań serologicznych wpływają na dalsze etapy diagnostyki celiakii?

Podobnie jak w przypadku dorosłych u małych pacjentów diagnostykę rozpoczyna się od oznaczenia całkowitego IgA oraz przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) w klasie IgA. Jeśli występuje niedobór IgA, bada się przeciwciała IgG. Kolejne etapy diagnostyki celiakii zależą od tego, jakie są wyniki badań krwi. 

Kiedy rozpoznanie celiakii u dziecka może obyć się bez biopsji jelita cienkiego?

Czy u każdego dziecka z podejrzeniem celiakii trzeba wykonywać biopsję jelita cienkiego i badanie histopatologiczne? Nie! Istnieją pewne wyjątki, które – po dokładnej analizie – umożliwiają postawienie diagnozy bez tego badania. Zgodnie z najnowszymi zaleceniami ESPGHAN lekarz może zrezygnować z biopsji, jeśli dziecko spełnia te dwa warunki:

• poziom przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) jest minimum 10 razy wyższy niż górna granica normy,
• we krwi wykryto przeciwciała przeciw endomysium (EMA) – próbka musi być jednak inna niż w przypadku badania tTG.

FAQ – najczęstsze pytania dotyczące diagnostyki celiakii

Co jeszcze warto wiedzieć na temat diagnostyki celiakii u dzieci i dorosłych? Sprawdź odpowiedzi na pytania, które najczęściej zadają osoby podejrzewające to schorzenie u siebie lub swojej pociechy!

Czy przeciwciała IgG są wystarczające w diagnostyce celiakii?

Tak naprawdę w diagnostyce celiakii zaczyna się od oznaczenia przeciwciał IgA – same przeciwciała IgG nie wystarczają, by postawić rozpoznanie. Dodatkowo wcale nie u wszystkich się je bada, czasami badań tTG IgG, EMA IgG i DGP IgG nie przeprowadza się wcale. 

Czy brak przeciwciał wyklucza celiakię?

Niewielka część chorych na celiakię w ogóle nie wytwarza przeciwciał. Ich brak nie pozwala więc w 100% wykluczyć choroby. Jeśli występują niepokojące objawy, a przeciwciała są nieobecne, lekarz może zlecić biopsję jelita cienkiego. Często przydatne może być też badanie HLA-DQ2 i HLA-DQ8 (genetyczne).

Czy dziecko i dorosły wykonują te same badania w diagnostyce celiakii?

Co do zasady zarówno u dzieci, jak i dorosłych przeprowadza się te same badania diagnostyczne. Na początku są to badania krwi w kierunku przeciwciał klasy IgA (przeciwko transglutaminazie tkankowej tTG oraz całkowity poziom IgA). Jeśli wyniki nie są jednoznaczne, lekarz może zalecić rozszerzenie o inne przeciwciała. Drugim etapem diagnostyki celiakii jest natomiast biopsja jelita cienkiego (badanie histopatologiczne wycinków pobranych w trakcie gastroskopii). W określonych przypadkach u niepełnoletnich pacjentów można zrezygnować w biopsji, jednak taką decyzję zawsze podejmuje lekarz gastroenterolog. 

Czy diagnostyka celiakii może dawać wyniki niejednoznaczne?

Tak, czasami diagnostyka celiakii może dawać niejednoznaczne wyniki. Niekiedy dzieje się tak przykładowo u osób, które mają postać utajoną celiakii (tylko przeciwciała, bez zmian w jelicie), nie wytwarzają przeciwciał (a mimo tego mają zmiany w kosmkach jelitowych) lub przeszły na dietę bezglutenową przed zakończeniem diagnostyki celiakii.

Źródła:

[1] www.celiakia.pl/celiakia/diagnoza/
www.mp.pl/pediatria/artykuly-wytyczne/wytyczne/240773,rozpoznawanie-celiakii,1
www.ptghizd.pl/cm/uploads/2020/10/celiakia-nowe-rekomendacje-2020.pdf
www.celiakia.pl/czy-mam-celiakie-jak-to-sprawdzic/
www.celiakia.pl/celiakia-u-dzieci-aktualne-zasady-diagnostyki-wedlug-espghan/
www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.4.10.
www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/134325,badania-serologiczne-w-celiakii