Spis treści
ToggleIstnieją takie choroby, które bardzo łatwo zdiagnozować – chociażby ze względu na charakterystyczne objawy. Nieco inaczej sprawa wygląda w przypadku celiakii, która może rozwijać się skrycie i jest łączona z ok. 200 różnymi symptomami [1]. Jak zatem sprawdzić, czy to rzeczywiście celiakia? Diagnostyka opiera się przede wszystkim na badaniach krwi i biopsji jelita cienkiego, a niekiedy także testach genetycznych. Poznaj najnowsze wytyczne diagnostyczne Europejskiego Towarzystwa ds. Badań nad Celiakią [2].
Celiakia – diagnostyka. Kiedy warto ją rozpocząć?
U każdego celiakia może wyglądać trochę inaczej – nie ma dwóch identycznych przypadków. To dlatego często rozwija się przez lata. Wiele osób nawet nie zdaje sobie sprawy, że ma właśnie chorobę trzewną. Objawy bywają przypisywane innym schorzeniom, a ich leczenie wcale nie przynosi oczekiwanych efektów…
Jak podkreśla Małgorzata Źródlak, prezeska Polskiego Stowarzyszenia Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej w wywiadzie dla portalu mp.pl:
„Pamiętajmy o tym, że celiakia daje często bardzo niespecyficzne objawy. Nie bez powodu nazywana jest diagnostycznym kameleonem, udającym inne choroby [3]“.
Z czego wynikają problemy diagnostyczne? Celiakia to choroba autoimmunologiczna, która polega na nieprawidłowej reakcji na spożywanie glutenu. W efekcie pojawia się stan zapalny, który prowadzi do uszkodzenia kosmków jelitowych. To małe wypustki, które odpowiadają m.in. za wchłanianie substancji odżywczych.
Jeśli powierzchnia wchłaniania się zmniejsza, może dojść do niedoborów. Zarówno one, jak i reakcje zapalne oraz immunologiczne związane z chorobą mogą powodować bardzo różnorodne objawy, takie jak:
- przewlekłe zmęczenie
- problemy z płodnością, poronienia
- wczesna osteoporoza
- bóle stawów, mięśni
- zaburzenia nastroju
- afty i owrzodzenia w jamie ustnej
- zbyt wysoki poziom cholesterolu
- problemy skórne
- stłuszczenie wątroby
- anemia i inne niedobory
- bóle, zawroty głowy
U części chorych występują też objawy standardowo przypisywane celiakii, czyli ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunka, wzdęcia, zaparcia. Jak podaje portal celiakia.pl, symptomy pozajelitowe obserwuje się w 90% przypadków [4].
U kogo jeszcze może rozwinąć się celiakia? Diagnostyka bywa niezbędna również w tych przypadkach [4, 5]:
- krewni pierwszego stopnia osoby chorej na celiakię (choroba ma podłoże genetyczne)
- chorzy na inne choroby autoimmunologiczne (np. Hashimoto, cukrzyca typu I)
- osoby z zespołem Downa, Williamsa lub Turnera
- osoby z niedoborem całkowitego IgA
Masz dodatkowe pytania na temat objawów celiakii? Więcej na temat tego schorzenia dowiesz się z artykułu: Celiakia – co to za choroba?
Dieta bezglutenowa, a celiakia. Diagnostyka powinna być prowadzona, gdy nadal jesz gluten
Jak wygląda leczenie celiakii? Obecnie jedynym sposobem jest przejście na ścisłą dietę bezglutenową. Z tego powodu niektóre osoby, które tylko podejrzewają u siebie chorobę trzewną, automatycznie eliminują ten składnik z diety „na próbę”. To błąd!
Jeśli przed postawieniem dokładnej diagnozy przestaniesz jeść gluten, wyniki badań mogą być niemiarodajne. To gluten wywołuje reakcję w organizmie i wpływa m.in. na produkcję przeciwciał oraz uszkodzenie kosmków jelitowych. Leczenie celiakii – czyli całkowite odrzucenie glutenu – ma za zadanie wyciszenie tych reakcji. Jednak jeśli trwa diagnostyka, to właśnie one pozwalają pokazać, co dzieje się w organizmie.
Celiakia – badania. Jak wyglądają krok po kroku?
Diagnostyka celiakii przebiega etapami i opiera się na ocenie wyników kilku badań, a nie jednego testu. Najpierw wykonuje się badania serologiczne z krwi, a następnie – jeśli są ku temu wskazania – biopsję jelita cienkiego. W wybranych przypadkach, zgodnie z najnowszymi wytycznymi, możliwe jest jednak rozpoznanie choroby bez pobierania wycinków. Dodatkowo czasami przydatne mogą być również badania DNA. Poznaj schemat badań dla dorosłych.
Krok 1: Badania krwi
Według najnowszych europejskich wytycznych podstawowym i najważniejszym badaniem na celiakię jest badanie z krwi, które pozwala określić:
- poziom przeciwciał TG2 IgA (przeciwko transglutaminazie tkankowej 2 w klasie IgA, czyli anty-TG2 IgA) metodą ELISA.
Oznacza się również całkowity poziom IgA, co pozwala wykluczyć niedobór IgA. Dodatkowo lekarz może zlecić badania uzupełniające w kierunku:
- przeciwciał DGP IgG (przeciwko deaminowanemu peptydowi gliadyny)
- przeciwciał tTG IgG (przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgG)
- przeciwciał EmA IgG (przeciwko endomysium w klasie IgG)
Tych 3 badań nie wykonuje się jednak standardowo u wszystkich pacjentów. Testy w klasie IgG mają znaczenie przede wszystkim u osób z niedoborem IgA, a czasem również przy niejednoznacznych wynikach lub rozbieżnościach między wynikami badań a objawami.
Krok 2: Biopsja jelita cienkiego
Do diagnostyki celiakii stosuje się również biopsję jelita cienkiego – czyli pobranie wycinków, które pozwalają określić przede wszystkim poziom uszkodzenia kosmków jelitowych i zmian w jelitach.
Dowiedz się więcej na temat biopsji jelita cienkiego z artykułu: Gastroskopia – jak się przygotować do badania?
Biopsja jelita cienkiego a celiakia. Badania histopatologiczne można czasem pominąć
Jeszcze do niedawna biopsja jelita cienkiego była badaniem, które przeprowadzało się rutynowo podczas diagnostyki celiakii właściwie u wszystkich dorosłych z podwyższonym poziomem przeciwciał TG2 IgA. Bez wyniku nie można było postawić jednoznacznej diagnozy.
Najnowsze wytyczne Europejskiego Towarzystwa ds. Badań nad Celiakią wprowadziły jednak pewne zmiany. To tzw. podejście no-biopsy – w określonych przypadkach lekarz może zrezygnować z pobrania wycinków jelita. Aktualnie chodzi o osoby, które [2]:
- mają mniej niż 45 lat
- mają wynik przeciwciał anty-TG2 IgA minimum 10 razy wyższy niż górna granica normy
- w drugiej próbce krwi uzyskały potwierdzenie wcześniejszego wyniku anty-TG2 IgA
- nie mają objawów alarmowych ani dolegliwości wymagających wykonania endoskopii w celu wykluczenia innych chorób
- spożywają gluten do momentu postawienia ostatecznej diagnozy
Jak jednak podkreślają twórcy rekomendacji:
„Kluczowe znaczenie ma wspólne podejmowanie decyzji z pacjentem, z uwzględnieniem potencjalnych korzyści i ograniczeń związanych z odstąpieniem od biopsji dwunastnicy (tłum własne za [2])”.
Warto pamiętać, że o zastosowaniu tej ścieżki powinien zdecydować gastroenterolog. Nie służy ona do samodzielnego interpretowania wyniku laboratoryjnego i samodzielnego stawiania diagnozy na podstawie wyniku anty-TG2 IgA.
Biopsji jelita w niektórych przypadkach nie trzeba wykonywać też u najmłodszych pacjentów. Więcej na temat diagnostyki celiakii u dzieci dowiesz się z artykułu: Czy diagnostyka celiakii różni się u dzieci i dorosłych?
Czy wiesz, że… trwają prace nad polskimi wytycznymi dotyczącymi diagnostyki celiakii? Przygotowuje je Polskie Towarzystwo Gastroenterologii [6]. Dzięki takim rekomendacjom lekarze będą mogli korzystać z ujednoliconych zasad postępowania, co może ułatwić właściwe rozpoznawanie choroby, ograniczyć ryzyko błędów diagnostycznych i skrócić drogę pacjenta do otrzymania odpowiedniej pomocy.
Czy badanie genetyczne na celiakię jest niezbędne do postawienia diagnozy?
Celiakia rozwija się u osób z określoną predyspozycją genetyczną. HLA-DQ2 (2.2 lub 2.5) lub HLA-DQ8 ma jednak nawet 30% całej populacji [7]. Nie każdy nosiciel zachoruje, dlatego obecnie nie wykonuje się rutynowo badań genetycznych. Najczęściej jego wynik nie jest potrzebny, by postawić ostateczną diagnozę.
Kiedy warto wykonywać badanie genetyczne na celiakię?
Badanie genetyczne na celiakię – HLA-DQ2 (2.2 lub 2.5) lub HLA-DQ8 – może być rekomendowane w określonych przypadkach, zwłaszcza u osób, które:
- należą do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na celiakię (badanie można wykonać w celu sprawdzenia predyspozycji genetycznych, np. u krewnych I stopnia osoby chorej)
- mają podwyższony poziom anty-TG2 IgA, ale bez zmian w jelitach
- mają podejrzenie celiakii seronegatywnej, czyli zmiany w jelitach bez podwyższonych przeciwciał
- już od dawna są na diecie bezglutenowej (chociaż eliminacja glutenu nie jest zalecana przed postawieniem diagnozy)
Diagnostyka celiakii [FAQ]
Masz dodatkowe pytania na temat diagnostyki celiakii? Sprawdź, o co jeszcze pytają internauci i co warto wiedzieć o badaniach!
Z jakich badań wyjdzie celiakia?
Podstawą rozpoznania celiakii są badania przeciwciał, a w części przypadków także biopsja dwunastnicy. Test genetyczny HLA nie potwierdza celiakii, ale w wybranych sytuacjach może pomóc ją wykluczyć lub uporządkować niejednoznaczne wyniki. Głównym testem jest ten w kierunku przeciwciał anty-TG2 IgA. W określonych przypadkach lekarz może zalecić dalszą diagnostykę. Więcej na temat celiakii, badań i leczenia dowiesz się z artykułu: Celiakia – jak ją zdiagnozować?
Po czym poznać, że ma się celiakię?
Celiakia może powodować zarówno objawy ze strony układu pokarmowego, jak i dolegliwości pozajelitowe, dlatego nie da się jej rozpoznać wyłącznie na podstawie samopoczucia. Chorobę mogą sugerować m.in. przewlekłe biegunki, bóle głowy, zmęczenie, niedokrwistość czy nawracające afty – u każdego choroba przebiega trochę inaczej. Pewne rozpoznanie można postawić dopiero na podstawie odpowiednio przeprowadzonej diagnostyki, która obejmuje przede wszystkim badania z krwi, a w niektórych przypadkach także biopsję jelita cienkiego czy testy DNA.
Czy z morfologii wyjdzie celiakia?
Zwykła morfologia nie jest badaniem, które pozwala potwierdzić lub wykluczyć celiakię. Może jedynie wskazać na wstępne nieprawidłowości, np. podejrzenie niedokrwistości – które może być objawem celiakii.
Czy CRP jest podwyższone przy celiakii?
CRP nie jest badaniem wykorzystywanym do rozpoznawania celiakii. Może być prawidłowe nawet przy aktywnej chorobie. Podwyższony wynik zwykle skłania lekarza do poszukiwania także innych przyczyn stanu zapalnego.
Ile kosztuje test na gluten z krwi?
„Test na gluten z krwi” – potocznie można powiedzieć tak na podstawowe badanie w kierunku celiakii, czyli w kierunku przeciwciał anty-TG2 IgA. Określa ono jednak właśnie poziom przeciwciał, nie ilość glutenu. Cena takiego badania wynosi zwykle ok. 100–150 zł, w zależności od laboratorium i wybranego pakietu.
Źródła:
[1] https://www.termedia.pl/gastroenterologia/Celiakia-choroba-o-wielu-twarzach,25623.html
[2] https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ueg2.70119
[4] https://celiakia.pl/celiakia/objawy/
[5] https://celiakia.pl/celiakia/nieleczona-celiakia/
[7] https://celiakia.pl/publikacja/poradnik-celiakia-dieta-bezglutenowa/
[8] https://www.celiac.com/forums/topic/157547-crp-testing-in-celiacs/